La sindrome di Gilbert è una condizione ereditaria benigna del fegato che colpisce il modo in cui l’organismo processa la bilirubina, una sostanza prodotta dalla normale degradazione dei globuli rossi. Sebbene non sia pericolosa, questa condizione può causare occasionali episodi di ittero, ovvero un lieve ingiallimento della pelle e degli occhi, spesso scatenati da fattori come stress, digiuno prolungato, disidratazione o infezioni. Nonostante possa destare preoccupazione, soprattutto quando si manifesta per la prima volta, la sindrome di Gilbert non richiede solitamente trattamenti specifici e non comporta complicazioni gravi per la salute. Scopriamo più da vicino questa condizione:

La sindrome di Gilbert è legata a un difetto nel gene UGT1A1, responsabile della produzione di un enzima epatico che aiuta a metabolizzare la bilirubina. Quando questo enzima funziona in modo insufficiente, la bilirubina si accumula nel sangue, superando leggermente i livelli normali. Questo accumulo, seppur modesto, può portare alla comparsa di ittero, soprattutto in condizioni di affaticamento fisico o emotivo. La condizione è ereditaria e viene trasmessa con un modello autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono passare una copia difettosa del gene affinché il figlio sviluppi la sindrome.

Molte persone scoprono di avere la sindrome di Gilbert quasi per caso, magari dopo esami del sangue di routine che rivelano livelli elevati di bilirubina. Altri invece si accorgono del problema solo quando compare l’ittero, spesso in seguito a un periodo di stress intenso, una malattia virale o un digiuno prolungato. A differenza di altre patologie epatiche, la sindrome di Gilbert non danneggia il fegato né aumenta il rischio di sviluppare malattie più gravi.

Per quanto riguarda i sintomi della sindrome di Gilbert, sono generalmente lievi e intermittenti. Come accennato, l’ittero è il segno più evidente, ma può essere accompagnato da una sensazione di stanchezza, leggero fastidio addominale o, in rari casi, da una vaga nausea. Tuttavia, molte persone non avvertono alcun disturbo e conducono una vita del tutto normale, ignorando persino di avere questa condizione.

Alcuni fattori possono peggiorare temporaneamente i sintomi o favorire la comparsa dell’ittero: tra questi, il digiuno prolungato o una dieta molto povera di calorie, la disidratazione, lo sforzo fisico eccessivo, le infezioni (come l’influenza o il raffreddore), lo stress emotivo o la mancanza di sonno. Anche l’assunzione di alcuni farmaci, in particolare quelli metabolizzati dal fegato, può influire sui livelli di bilirubina e per questo motivo, è importante informare il medico della presenza della sindrome di Gilbert prima di assumere nuovi medicinali.

Poiché la sindrome di Gilbert è una condizione benigna, non esiste una terapia specifica. L’obiettivo principale è gestire i fattori scatenanti per evitare che l’ittero si manifesti con frequenza come mantenere uno stile di vita regolare, bere molta acqua e gestire lo stress, per tenere sotto controllo i sintomi.

Nei rari casi in cui i sintomi siano particolarmente fastidiosi, il medico potrebbe valutare l’assunzione di fenobarbital, un farmaco che stimola l’attività dell’enzima epatico carente, riducendo così i livelli di bilirubina. Tuttavia, questo trattamento viene utilizzato solo eccezionalmente a causa degli effetti collaterali del farmaco e della natura innocua della sindrome.

La sindrome di Gilbert, insomma, non influisce sull’aspettativa di vita né sulla qualità della vita nella maggior parte dei casi. Chi ne soffre può svolgere tutte le normali attività, praticare sport e seguire una dieta equilibrata senza particolari restrizioni. L’unica accortezza è prestare attenzione ai fattori scatenanti e, in caso di ittero ricorrente, parlarne con il medico per escludere altre cause.